Член сфера лого
Main Article Categories Основна статия категории

Alternative Medicine Алтернативна медицина
Arts And Entertainment Изкуство и развлечения
Automotives Automotives
Beauty Красота
Business Бизнес
Communications Комуникации
Computer And Technology Компютри и технологии
Disease And Illness Заболявания и заболявания
Finance Финанси
Food And Beverage Храни и напитки
Health And Fitness Здраве и фитнес
Home And Family Дом и семейство
Home Based Business Начало базирани бизнес
Insurance Застраховане
Internet And E-Business Интернет и E-Business
Legal Правни
News And Society Новини и обществото
Pets And Animals Домашни любимци и животни
Product Reviews Продукт Ревюта
Real Estate Агенция за недвижими имоти
Recreation And Sports Развлечения и спорт
Reference And Education Справочник и образование
Self Improvement Самостоятелно Подобряване
Shopping Пазаруване
Travel And Leisure Пътуване и свободно време
Women Health And Fitness Жените Здраве и фитнес
Women Interests And Issues Жените интереси и проблеми
Work At Home Работа в Дома
Writing And Speaking Писане и говорене
All 511 Categories Всички Категории 511

Kniest Dysplasia - Causes, Symptoms and Treatment Kniest дисплазия - причини, симптоми и лечение

By Expert Author: Peter Hutch По експертни Автор: Питър Хъч
View Summary | Submitted: 2008-06-16 | Word Count: 539 words Преглед Резюме | Подадена: 2008-06-16 | Слово граф: 539 думи
Петър Хъч
Kniest dysplasia is a disorder of bone growth. Kniest дисплазия е нарушение на костния растеж. This condition is characterized by short stature (dwarfism), enlarged joints and other skeletal abnormalities, and problems with vision and hearing. Това състояние се характеризира с къси ръст (dwarfism), разширения и други стави скелетни аномалии, и проблеми със зрението и слуха. People with this condition have short stature from birth, with a short trunk and shortened limbs. Хората с това състояние имат краткосрочен ръст от раждането, с къси междуградски и съкратен крайници. Adult height ranges from 42 inches to 58 inches. Възрастен височина варира от 42 инча до 58 инча. Progressive joint enlargement and pain restrict movement of the joints, which limits activity and interferes with standing and walking. Прогресивно съвместни разширяването и болки ограничават движението на ставите, което ограничава дейността и се намесва с постоянни и ходене. These joint problems can also lead to arthritis. Тези проблеми могат съвместни също така да доведе до артрит.

Kniest dysplasia is one of several forms of dwarfism that is caused by a change (mutation) in a gene known as COL2A1. Kniest дисплазия е една от няколко форми на dwarfism, което е предизвикано от промени (мутации) в един ген, известен като COL2A1. This gene is involved in the production of a particular protein that forms type 2 collagen, which is essential for the normal development of bones and other connective tissue. Този ген се занимава с производството на определен протеин, който формира тип 2, колаген, който е от съществено значение за нормалното развитие на костите и съединителната тъкан. Changes in the composition of type 2 collagen lead to abnormal skeletal growth and, thus, to a variety of dwarfing conditions known as skeletal dysplasias. Промени в състава на колаген тип 2 водят до растеж и нарушена скелета, като по този начин, за разнообразие от dwarfing условията, скелета, известен като dysplasias.

Causes of Kniest dysplasia Причини за възникване на Kniest дисплазия

The patients develop marked dorsal kyphosis or kyphoscoliosis and lumbar lordosis. Пациентите развиват маркирани гръбначен кифоза или kyphoscoliosis и лумбален lordosis. Radiographs reveal shortened tubular bones with flared ends, delayed epiphyseal development, and fragmented, flattened and squared epiphyses in the hands. Радиографските снимки разкриват съкратен тубулна кости с клоширана приключи, epiphyseal забавено развитие, и разпокъсани, сплескан и квадратни epiphyses в ръце. Swellings resembling Heberdens nodes and Bouchards nodes may also be seen. Подуване наподобяващи Heberdens възли и Bouchards възли също могат да се видят. Pelvic abnormalities include broad and short femoral necks, marked coxa vara and hip contractures. Тазобедрената аномалии включват широки и къси бедрената шийка, маркирани coxa vara и хип contractures.

Skeletal dysplasia is a heterogeneous group of disorders characterized by abnormalities of cartilage and bone growth. Скелетна дисплазия е хетерогенна група от заболявания характеризират с нарушения на хрущялите и костите растеж. Their modes of inheritance are heterogeneous (ie, autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked recessive, or X-linked dominant. Техните форми на наследяване са хетерогенна (т.е. Автозомно рецесивен, Автозомно доминираща, Х-свързани рецесивни, или Х-свързани доминиращо.

Kniest dysplasia is one of a spectrum of skeletal disorders caused by mutations in the COL2A1 gene. Kniest дисплазия е един от представителите на спектъра на скелетни смущения, причинени от мутации в гена COL2A1. The protein made by this gene forms type II collagen, a molecule found mostly in cartilage and in the clear gel that fills the eyeball (the vitreous). Протеини, направени от този ген форми колаген тип II, A молекула намерени предимно в хрущяла и в гел бистър, че запълва на очна ябълка (стъкловидното). Mutations in the COL2A1 gene that cause Kniest dysplasia interfere with the assembly of type II collagen molecules, which prevents bones from developing properly and causes the signs and symptoms of the disorder. Мутации в гена, които водят COL2A1 дисплазия Kniest се намесва в Асамблеята на молекули колаген тип II, който предпазва костите от развиващите се правилно и причините за признаци и симптоми на разстройство.

Symptoms of Kniest dysplasia Симптомите на Kniest дисплазия

People with Kniest dysplasia have round, flat faces with prominent and wide-set eyes. Хората с Kniest дисплазия са кръгли, плоски лицата с видни и богат зададената очи. Some infants are born with an opening in the roof of the mouth (a cleft palate). Някои бебета се раждат с отвор в покрив на устата (а цепка на небцето). Infants may also have breathing problems due to weakness of the windpipe. Непълнолетни могат да имат проблеми с дишането, поради слабостта на трахея. Severe nearsightedness (myopia) is common, as are other eye problems that can lead to blindness. Тежко nearsightedness (myopia) е общ, както и други проблеми, които окото може да доведе до слепота. Hearing loss resulting from recurrent ear infections is also possible. Загуба на слух в резултат от повтарящи се ушни инфекции, също е възможно.

Three women with dwarfism and skeletal defects characteristic for Kniest's dysplasia are described. Три жени с dwarfism и скелетни дефекти, характерен за Kniest на дисплазия са описани. In two of the patients (from two generations of one family) there are only skeletal defects. В две от пациентите (от две поколения на едно семейство) има само скелетни дефекти. In the third patient they are combined with other symptoms pertaining to the tendons, the sclerae, the eye lenses, the retinal vessels and loss of hearing. В третата пациентите са съчетани с други симптоми, свързани с сухожилията, за sclerae, очните лещи, на съдовете на ретината и загуба на слуха. This allows the conclusion of genetic variations of the disease--such pertaining to the skeleton and others, where the inferiority of collagen is not limited to the skeleton. Това позволява сключването на генетичните вариации на болестта - такива, отнасящи се до скелета и други, където за малоценност на колаген не се ограничава само до скелета.

Treatment for Kniest dysplasia Лечение за Kniest дисплазия

Surgical treatment, but close ophthalmological follow up will be necessary for their favorable prognosis. Хирургично лечение, но тясно ophthalmological последващи действия ще бъдат необходими за тяхното благоприятна прогноза. The literature on vitreoretinal degeneration such as Wagner's disease or Stickler syndrome may indicate the relation of Kniest dysplasia to similar diseases. Литературата на vitreoretinal дегенерация като Вагнер болест или нещо което смущава синдром могат да посочат връзката на Kniest дисплазия към подобни заболявания. Because they might have different clinical courses and visual prognosis according to the original biosynthetic disorders, we emphasized the importance of orthopedic diagnosis regarding such vitreoretinal degeneration with constitutional bone diseases. Защото те могат да имат различни клинични дисциплини и визуални прогноза според оригиналната biosynthetic нарушения, ние подчерта значението на подобни ортопедичен диагноза във връзка с конституционните vitreoretinal дегенерация костни заболявания.
About the Author/Author Bio За автора / Автор Био

Read about beauty tips, makeup tips, eye makeup tips . Прочетете за съвети за красота, грим съвети, око нрав съвети. Read about home remedies and beauty tips, makeup tips, skin care tips Прочетете за начало средства за защита и съвети за красота, грим съвети, съвети за грижа на кожата

Article Source: http://www.articlesphere.com/Article/Kniest-Dysplasia---Causes--Symptoms-and-Treatment/147585 Член Източник: http://www.articlesphere.com/Article/Kniest-Dysplasia---Causes--Symptoms-and-Treatment/147585

Comments on this Article Коментари по този член


More "Kidney Disorders" Related Articles Още "Заболявания на бъбреците" свързани статии

Listed below are more articles related to the above article from the "Kidney Disorders" article category. По-долу са изброени повече статии, свързани с горе статия от "Заболявания на бъбрек" Член категория.

People interested in the above article "Kniest Dysplasia - Causes, Symptoms and Treatment" are also interested in the related articles listed below: Хората се интересуват от горните статията "Kniest дисплазия - причини, симптоми и лечение" също са заинтересовани в съответните статии, изброени по-долу:

The cause of most kidney stones is not known. Причината на повечето камъни в бъбреците не е известна. A stone may cause no problems, but often it causes pain. Камъкът може да доведе до никакви проблеми, но често това причинявам болка. Most kidney stones are small, and pass out with the urine. Повечето бъбречни камъни са малки, и приема с урината. Kidney stones are made of salts and minerals in the urine that stick together to form small "pebbles." Бъбречни камъни са направени на соли и минерали в урината, че се държим заедно да формират малки "pebbles." They can be as small as grains of sand or as large as golf balls. Те могат да бъдат като малки като пясък или зърна от по-голям от голф-топки. They may stay in your kidneys or travel out of your body through the urinary tract. Те могат да остане в бъбреците или пътуват из тялото ви през пикочните пътища.
Kidney failure is the sudden loss of your kidneys’ ability to perform their main function eliminates excess fluid and electrolytes as well as waste material from your blood. Бъбречна недостатъчност е увреждане на бъбреците Ви възможността да изпълнява основната си функция елиминира излишък на течности и електролити, както и отпадъчните материали от вашата кръв. When your kidneys lose their filtering ability, dangerous levels of fluid, electrolytes and waste accumulate in your body. Когато бъбреците губят способността си за филтриране и опасни нива на течности, електролити и отпадъци се натрупват в тялото си. Acute kidney failure is most common in people who are already hospitalized, particularly people who need intensive care. Остра бъбречна недостатъчност е най-често при хора, които вече са хоспитализирани, по-специално хората, които се нуждаят от интензивни грижи.
Healthy kidneys clean your blood by removing excess fluid, minerals and wastes. Здрави бъбреци чисти кръвта чрез премахване на свръх течности, минерали и отпадъци. They also make hormones that keep your bones strong and your blood healthy. Те също правят хормони, които пазят костите ви здрави и кръвната си здрави. But if the kidneys are damaged, they don't work properly. Но ако бъбреците са повредени, те не работят правилно. Harmful wastes can build up in your body. Вредните отпадъци може да построи в тялото ви. Your blood pressure may rise. Вашето кръвно налягане може да станат. Your body may retain excess fluid and not make enough red blood cells. Вашето тяло може да запази над течност и не правят достатъчно червени кръвни клетки. This is called kidney failure. Това се нарича бъбречна недостатъчност.
The kidneys are like the body's garbage collection and disposal system. Бъбреците са като на организма боклук събиране и обезвреждане система. Through microscopic units called nephrons, the kidneys remove waste products and extra water from the food a person eats, returning chemicals the body needs (such as sodium, phosphorus, and potassium) back into the bloodstream. Чрез микроскопични повикат nephrons възли, бъбреците отстраняване отпадни продукти и допълнително вода от храна яде човек, връщайки се на органа нуждае от химични вещества (като натрий, фосфор и калий) обратно в кръвта. The extra water combines with other waste to become urine, which flows through thin tubes called ureters to the bladder, where it stays until it exits through the urethra (the tube that carries urine out of the body from the bladder) when someone goes to the bathroom. Допълнителните вода комбинира с други отпадъци да се превърне в урината, която тече през тънка тръба наречена ureters на пикочния мехур, където остава до изходите през уретра (тръбата, която носи урината на тялото от пикочния мехур), когато някой отива на баня.
A kidney transplant is a surgical procedure in which a healthy donated kidney is transplanted into your body. А трансплантация на бъбрек е хирургическа процедура, при която здрави дарила е трансплантиран бъбрек в тялото си. A successful kidney transplant will allow you to return to a more normal lifestyle and will free you from dialysis treatments. А успешната трансплантация на бъбрек, ще Ви позволи да се върнат към по-нормален начин на живот и ще освободи от диализно лечение. However, a kidney transplant is not a cure. Въпреки това, трансплантация на бъбрек не е лек. It is the treatment of choice for kidney failure for those who are considered suitable candidates for a transplant. Това е избор за лечение на бъбречна недостатъчност за тези, които се считат за подходящи кандидати за трансплантация на черен дроб. To find out if you are a candidate, your healthcare team will perform a series of tests as part of a complete medical assessment. За да разберете дали сте кандидат, вашите медицински екип ще извърши серия от тестове, като част от цялостна медицинска оценка.
Kidney stones (renal Lithia sis) are small, hard deposits of mineral and acid salts on the inner surfaces of your kidneys. Камъни в бъбреците (бъбречна Lithia ШИС) са малки, твърди находища на минерални соли и киселина върху вътрешната повърхност на бъбреците. Normally, the substances that make up kidney stones are diluted in the urine. Обикновено, вещества, които да се разреди камъни в бъбреците в урината.
Water! Вода! It sounds too simple to be true but water has some amazing capabilities. Звучи прекалено проста, за да е истина, но водата има някои невероятни способности. And one out of the thousands is to naturally flush your body of impurities. И един от хилядите естествено е да се вълни вашето тяло на примесите. In most cases, kidney stones are caused by dehydration. В повечето случаи, бъбречни камъни, са предизвикани от дехидратация.
Article Directory Home Член Начало Disease And Illness Заболявания и заболявания Kidney Disorders Заболявания на бъбрек

Can't find what you're looking for? Не можете да намерите това, което търсите? Try Google Search! Опитайте Google търсене!
(Search in 26 languages: English, Spanish, French, Japanese, Arabic, Italian, German, (Търсене в превод на 26 езика: английски, испански, френски, японски, арабски, италиански, немски,
Chinese Simplified, Chinese Traditional, Dutch, Korean, Portuguese, Russian, Greek, Serbian Опростен китайски, традиционен китайски, гръцки, корейски, португалски, руски, гръцки, сръбски
Slovak, Hebrew, Swedish, Romanian, Polish, Norwegian, Finnish, Danish, Czech, Croatian, Bulgarian) Словашки, иврит, шведски, румънски, полски, норвежки, финландски, датски, чешки, хърватски, български език)
Copyright © 2005 - Copyright © 2005 -- by Larry Lim , Singapore - Article Search Engine Directory at ArticleSphere.com™ от Лари Ред, Сингапур - член търсачка Directory най ArticleSphere.com ™
All Rights Reserved Worldwide. Всички права са запазени в целия свят. All Trademarks and Servicemarks are the property of the respective owners. Всички търговски марки и Servicemarks са притежание на съответните собственици.
Template Design by Internet Marketing Singapore | Internet Marketing | Singapore Classified Шаблон дизайн Интернет маркетинг Сингапур | Интернет маркетинг | Сингапур класифицираната
English