Kniest Dysplasie - Ursachen, Symptome und Behandlung

Von: Peter Hutch
Kniest Dysplasie ist eine Erkrankung der Knochen-Wachstum. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs (Zwergwuchs), vergrößerte Gelenke Skelettanomalien, und andere Probleme mit Seh- und Hörvermögen. Menschen mit dieser Krankheit haben kurze Statur von Geburt an, mit einem kurzen Stamm und verkürzte Gliedmaßen. Erwachsenengröße reicht von 42 cm bis 58 cm. Progressive gemeinsame Erweiterung und Schmerzen schränken die Bewegung der Gelenke, die Aktivität einschränkt und behindert stehen und laufen. Diese gemeinsame Probleme können auch zu Arthritis führen..

Kniest Dysplasie ist einer der verschiedenen Formen von Zwergwuchs, die durch eine Veränderung (Mutation) verursacht wird in einem Gen, bekannt als COL2A1. Dieses Gen ist die Produktion eines bestimmten Proteins beteiligt, dass Formen 2 Kollagen, geben Sie die für die normale Entwicklung von Knochen und andere Bindegewebe erforderlich ist. Veränderungen in der Zusammensetzung des Kollagen Typ 2 führen zu abnormen Skelett-Wachstum und damit zu einer Vielzahl von dwarfing Bedingungen bekannt als Skelettdysplasien.

Ursachen der Kniest Dysplasie

Die Patienten entwickeln deutliche dorsale Kyphose oder Kyphoskoliose und lumbalen Lordose. Röntgenologisch zeigen verkürzte Röhrenknochen mit überhängendem enden, verzögerte epiphysäre Entwicklung und fragmentiert, abgeflacht und kariert Epiphysen in den Händen. Schwellungen, die ähnlich Heberdens-Knoten und Bouchards Knoten können auch gesehen werden. Becken Anomalien sind breit und kurzen Oberschenkelhals, Coxa Vara und Hüfte Kontrakturen gekennzeichnet.

Skelettdysplasie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Anomalien der Knorpel und Knochen Wachstum gekennzeichnet. Ihre Formen der Vererbung sind heterogen (ie, autosomal-rezessiv, autosomal-dominante, X-chromosomal-rezessiv oder X-chromosomal-Dominant.

Kniest Dysplasie gehört zu einem Spektrum von Skelett-Erkrankungen verursacht durch Mutationen im Gen COL2A1. Das Protein, die von diesem Gen Formen Typ II Kollagen, fand ein Molekül in Knorpel und der das klare Gel, das füllt den Augapfel (den Glaskörper). Mutationen im Gen COL2A1, die Kniest Dysplasie verursachen stören die Versammlung von Typ-II-Kollagen-Molekülen, die verhindert, dass die Knochen richtig entwickeln und bewirkt, dass die Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Symptome der Kniest Dysplasie

Menschen mit Kniest Dysplasie haben Runde, flache Gesichter mit prominenten und weite-Set Augen. Einige Säuglinge werden mit einer Öffnung im Dach des Mundes (eine Gaumenspalte) geboren. Kleinkinder haben auch Atembeschwerden aufgrund der Schwäche der Luftröhre. Starke Kurzsichtigkeit (Myopie) ist häufig, ebenso wie andere Augenprobleme, die zur Erblindung führen kann. Hörverlust aus wiederkehrenden Mittelohrentzündungen ist auch möglich.

Drei Frauen mit Kleinwuchs und Skelettdefekte charakteristisch für die Kniest Dysplasie werden beschrieben. In zwei der Patienten (aus zwei Generationen einer Familie) gibt es nur Skelettdefekte. In der dritte Patient werden sie mit anderen Symptomen im Zusammenhang mit der Sehnen, der Skleren, die Auge-Linsen, die retinale Gefäße und Verlust des Hörvermögens kombiniert. Dies lässt den Schluss zu genetischen Variationen der Krankheit--solche Bezug auf das Skelett und andere, wo die Minderwertigkeit des Kollagens nicht auf das Skelett beschränkt.

Behandlung für Kniest Dysplasie

Chirurgische Behandlung, aber enge ophthalmologische Follow-up wird für ihre günstige Prognose notwendig sein. Die Literatur über Vitreoretinale Degeneration wie Wagners Krankheit oder Stickler-Syndrom kann das Verhältnis der Kniest Dysplasie, ähnliche Krankheiten hinweisen. Da sie verschiedene klinische Kurse und visuelle Prognose nach der ursprünglichen biosynthetischen Erkrankungen haben könnte, betonte wir die Bedeutung der orthopädischen Diagnose bezüglich solcher Vitreoretinale Degeneration mit verfassungsrechtlichen Knochenkrankheiten.
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Artikel Quelle: http://www.articlesphere.com

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